¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.
La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas nace con ella.
Tipos de hemofilia
El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho).
Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.
¿Cómo se contrae la hemofilia?
Las personas nacen con hemofilia. No se la pueden contagiar de otra persona, como un resfrío.
Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Los genes portan mensajes acerca de la manera en que las células del organismo se desarrollarán a medida que un bebé va creciendo hasta hacerse adulto. Los genes determinan, por ejemplo, el color de pelo y de ojos de una persona.
A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.
¿Cómo se hereda la hemofilia?
El gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por eso, la hemofilia se describe como ‘ligada al cromosoma X’.
La figura abajo explica cómo se hereda la hemofilia. Cuando el padre tiene hemofilia, pero la madre no, ninguno de los hijos varones tendrá hemofilia. Todas las hijas portarán el gen de la hemofilia.
Si una mujer hereda una copia del gen alterado ya sea de su madre o de su padre, se dirá que “porta” el gen de la hemofilia y por eso se le conoce como “portadora”. En otras palabras, esa mujer tiene una copia normal y otra copia alterada del gen. Puede transmitir cualquiera de estas copias del gen a sus hijos. Tiene 50% de posibilidades de transmitir el gen alterado a cada hijo. Los niños que hereden el gen alterado de su madre tendrán hemofilia; las niñas que hereden el gen alterado de su madre serán portadoras. En promedio, las portadoras de hemofilia tendrán cerca del 50 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación, pero algunas portadoras tienen niveles todavía menores de factor de coagulación.
¿Qué es la hemofilia adquirida?
En casos raros, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida. En la mayoría de los casos se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo. Este padecimiento a menudo se soluciona con tratamiento adecuado.
Síntomas y diagnóstico
Los síntomas de la hemofilia A y B son los mismos:
- hematomas extensos
- sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
- sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro)
- sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía
- sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza
El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:
- dolor o “una sensación extraña”
- hinchazón
- dolor y rigidez
- dificultad para utilizar una articulación o músculo
¿Cuáles son los lugares más frecuentes de sangrado?
Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayoría de las hemorragias tienen lugar en las articulaciones o músculos: particularmente en las rodillas, los codos, y los tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla.
Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y doler.
Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia (a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).
Tratamiento
Hoy día, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.
Los sangrados deben tratarse rápidamente. El tratamiento precoz le ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado es tratado prontamente, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.
Con el tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables. Sin él, muchas morirán jóvenes. Lamentablemente, sólo cerca del 25 por ciento de las 400 mil personas que se calcula padecen hemofilia recibe tratamiento adecuado.
Opciones de tratamiento
Los concentrados de factor constituyen el tratamiento preferido para la hemofilia. Pueden fabricarse a partir de sangre humana (conocidos como productos hemoderivados) o utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gen de factor humano (llamados productos recombinantes). Los concentrados de factor se elaboran en sofisticadas instalaciones de fabricación. Todos los concentrados de factor de preparación comercial son tratados para eliminar o inactivar virus transportados por la sangre.
El crioprecipitado es derivado de la sangre y contiene una moderada concentración de factor VIII (pero no de factor IX). Es eficaz para hemorragias articulares y musculares, pero menos seguro que los concentrados en términos de contaminación viral; además, su almacenamiento y administración son más difíciles. El crioprecipitado puede elaborarse en instalaciones locales de recolección de sangre.
El plasma fresco congelado (PFC), del que se han eliminado los glóbulos rojos dejando las proteínas sanguíneas y los factores de coagulación es menos eficaz que el crioprecipitado para el tratamiento de la hemofilia A porque el factor VIII está menos concentrado. Es necesario transfundir grandes volúmenes de plasma. Esto puede causar una sobrecarga circulatoria.
Las personas con hemofilia A leve a veces utilizan desmopresina (también llamada DDAVP), una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII, para tratar sangrados menores.
FUENTE: